DEMENTIE BIJ DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON
De ziekte van Huntington is voor het eerst gedetailleerd beschreven door een Amerikaanse huisarts (George S. Huntington 1850-1916). De ziekte was zeker al langer bekend maar tot 1872 was er nooit veel aandacht aan geschonken. Dr. Huntington kende de ziekte vanuit zijn jeugd toen hij regelmatig werd geconfronteerd met het ernstige lijden van patiënten met deze ziekte in de huisartsenpraktijk van zijn vader.
Dr. Huntington stelde vast dat het om een erfelijke ziekte gaat en noemde de ziekte hereditary chorea (erfelijke chorea).
Ook wel chorea van Huntington genoemd. Chorea betekend plotseling, snelle, en ongerichte bewegingen. Dat is een van de belangrijkste symptomen bij deze ziekte.
Meestal openbaart de ziekte zich rond middelbare leeftijd, maar de eerste symptomen kunnen al veel eerder openbaar komen, soms zelfs al op 20-30 jarige leeftijd! Ook bestaat er een jeugdvorm van de ziekte van Huntington, dan beginnen de symptomen al in de tienerjaren. Deze vorm wordt bijna altijd overgedragen van vader op kind.
De eerste symptomen omvatten vaak psychiatrische symptomen, zoals persoonlijkheidsveranderingen en gedragsstoornissen, stoornissen in de stemming en psychosen. Na deze psychiatrische symptomen treden er in toenemende mate schokkerige onwillekeurige spiertrekkingen op. (choreatische bewegingen). Bij de jeugdvorm van deze ziekte zijn het juist stijve spieren als belangrijkste symptoom.Vervolgens vindt er cognitief verval plaats en kan er zich dus een dementie ontwikkelen.
In een nog verder stadium van de ziekte ontstaan er vaak slikproblemen en verslikken waarbij er grote kans is op longontstekingen. Door de voortdurende bewegingsonrust (chorea) waarbij het lichaam enorme hoeveelheden energie verbruikt aan de spieren ontstaan er totale uitputting- en vermageringstoestanden.
De dementie die zich kan ontwikkelen bij de ziekte van Huntington lijkt op de dementie die ontstaat bij de ziekte van Parkinson en bij frontale dementie. Vooral traagheid in denken en handelen, initiatiefverlies, impulscontrole problemen, overzicht en planningsproblemen en eventueel decorumverlies staan voorop. Er is in mindere mate sprake van geheugenachteruitgang. Vaak lukt het nog wel redelijk goed om informatie op te slaan, maar het blijkt uit onderzoek dat het vooral moeilijk is deze opgeslagen informatie terug te halen en te gebruiken.
Het ziekte verloop is vaak sneller en intenser wanneer de eerste symptomen zich al op jonge leeftijd openbaren.
De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte, het gaat om een zeer specifieke afwijking in het DNA die overgedragen word van ouder op kind. Omdat het gen wat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington zich niet op een geslachtschromosoom bevind maar op een van de autosomen, komt de ziekte voor bij zowel mannen als vrouwen.
In het geval van de ziekte van Huntington wordt er afwijkend huntingine geproduceerd wat als eigenschap heeft zich op te stapelen in bepaalde cellen van de hersenen. Hierdoor treedt er verval op van deze hersencellen en weefselverval van bepaalde hersenkernen, met alle gevolgen van dien.
De ziekte is tamelijk zeldzaam en er zijn vooralsnog geen medicijnen om de ziekte te genezen. De behandeling van deze ziekte gericht op symptoombestrijding. Sommige anti- psychotica kunnen een (tijdelijk) goede invloed uitoefenen op de bewegingsonrust en psychofarmaca kunnen worden ingezet om psychiatrische problemen aan te pakken. Helaas helpt deze medicatie niet om te ziekte te remmen of te stoppen.
© Mariët de Landmeter